PSEN2

PSEN2
معرفات
أسماء بديلة PSEN2, AD3L, AD4, CMD1V, PS2, STM2, presenilin 2
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600759 MGI: MGI:109284 HomoloGene: 386 GeneCards: 5664
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

endopeptidase activity
‏GO:0070122 نشاط الببتيداز
‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني
نشاط هيدرولاز
aspartic endopeptidase activity, intramembrane cleaving
aspartic-type endopeptidase activity

مكونات خلوية

مكون تكاملي للغشاء
جسيم مركزي
جهاز غولجي
endoplasmic reticulum membrane
غشاء
Golgi membrane
غشاء خلوي
integral component of plasma membrane
جسم الخلية العصبية
nuclear inner membrane
Z disc
شبكة إندوبلازمية
perinuclear region of cytoplasm
حيز حركي
mitochondrial inner membrane
lysosomal membrane
قشرة الخلية
cell surface
محور عصبي
مخروط النمو
موصل عصبي عضلي
ciliary rootlet
dendritic shaft
طوافات دهنية
نواة
early endosome
حويصلة مشبكية
apical plasma membrane
‏GO:0009327 protein-containing complex
synaptic membrane
integral component of presynaptic membrane
داخل خلوي

عمليات حيوية

Notch signaling pathway
‏GO:0007243 intracellular signal transduction
response to hypoxia
ephrin receptor signaling pathway
protein processing
‏GO:0048554 positive regulation of catalytic activity
negative regulation of apoptotic process
amyloid-beta metabolic process
تحلل بروتيني
membrane protein ectodomain proteolysis
membrane protein intracellular domain proteolysis
positive regulation of apoptotic process
Notch receptor processing
نقل شاردة الكالسيوم
amyloid precursor protein catabolic process
Notch receptor processing, ligand-dependent
regulation of calcium import into the mitochondrion
mitochondrion-endoplasmic reticulum membrane tethering

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي




المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 5664 19165
Ensembl ENSG00000143801 ENSMUSG00000010609
يونيبروت

P49810
E5RHT1
E5RFW4

Q61144

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_000447، ‏NM_012486، ‏XM_005273199، ‏XM_017001835، ‏XM_017001836، ‏XR_001737316، ‏XM_047425596، ‏XM_047425597، ‏XM_047425601، ‏XR_007061979، ‏XR_007061980 XR_949150، ‏NM_000447، ‏NM_012486، ‏XM_005273199، ‏XM_017001835، ‏XM_017001836، ‏XR_001737316، ‏XM_047425596، ‏XM_047425597، ‏XM_047425601، ‏XR_007061979، ‏XR_007061980

‏NM_011183، ‏XM_006496712، ‏XR_373599، ‏XM_011238776 NM_001128605، ‏NM_011183، ‏XM_006496712، ‏XR_373599، ‏XM_011238776

RefSeq (بروتين)

‏NP_036618، ‏XP_005273256، ‏XP_016857324، ‏XP_016857325 NP_000438، ‏NP_036618، ‏XP_005273256، ‏XP_016857324، ‏XP_016857325

‏NP_035313، ‏XP_006496775، ‏XP_011237078 NP_001122077، ‏NP_035313، ‏XP_006496775، ‏XP_011237078

الموقع (UCSC n/a Chr 1: 180.05 – 180.09 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

PSEN2‏ (Presenilin 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PSEN2 في الإنسان.[1]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Levy-Lahad E، Wasco W، Poorkaj P، Romano DM، Oshima J، Pettingell WH، Yu CE، Jondro PD، Schmidt SD، Wang K (سبتمبر 1995). "Candidate gene for the chromosome 1 familial Alzheimer's disease locus". Science. ج. 269 ع. 5226: 973–977. DOI:10.1126/science.7638622. PMID:7638622.

قراءة متعمقة

  • Cruts M، Van Broeckhoven C (1998). "Presenilin mutations in Alzheimer's disease". Hum. Mutat. ج. 11 ع. 3: 183–190. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:3<183::AID-HUMU1>3.0.CO;2-J. PMID:9521418.
  • McGeer PL، Kawamata T، McGeer EG (1998). "Localization and possible functions of presenilins in brain". Reviews in the neurosciences. ج. 9 ع. 1: 1–15. DOI:10.1515/REVNEURO.1998.9.1.1. PMID:9683324.
  • Nishimura M، Yu G، St George-Hyslop PH (1999). "Biology of presenilins as causative molecules for Alzheimer disease". Clin. Genet. ج. 55 ع. 4: 219–225. DOI:10.1034/j.1399-0004.1999.550401.x. PMID:10361981.
  • da Costa CA (2006). "Recent insights on the pro-apoptotic phenotype elicited by presenilin 2 and its caspase and presenilinase-derived fragments". Current Alzheimer research. ج. 2 ع. 5: 507–514. DOI:10.2174/156720505774932278. PMID:16375654.
  • Wolfe MS (2007). "When loss is gain: reduced presenilin proteolytic function leads to increased Abeta42/Abeta40. Talking Point on the role of presenilin mutations in Alzheimer disease". EMBO Rep. ج. 8 ع. 2: 136–140. DOI:10.1038/sj.embor.7400896. PMC:1796780. PMID:17268504.
  • De Strooper B (2007). "Loss-of-function presenilin mutations in Alzheimer disease. Talking Point on the role of presenilin mutations in Alzheimer disease". EMBO Rep. ج. 8 ع. 2: 141–146. DOI:10.1038/sj.embor.7400897. PMC:1796779. PMID:17268505.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 1
جينات الكروموسوم 1
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية