Albinismus-Taubheit-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H90.5 | Hörverlust durch Schallempfindungsstörung, nicht näher bezeichnet |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Albinismus-Taubheit-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von angeborener Schwerhörigkeit und partiellem Albinismus ohne Augenveränderungen.[1]
Synonyme sind Dolowitz-Aldous-Syndrom; Ziprkowski-Margolis-Syndrom; ADFN
Die Bezeichnungen beziehen sich auf Veröffentlichungen von E. Margolis[2] und L. Ziprkowski und Mitarbeiter[3] aus dem Jahre 1962 sowie von C. M. Woolf, D. A. Dolowitz und H.E. Aldous aus dem Jahre 1965.[4]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen in der Chromosomenregion Xq26.3-q27 zugrunde.[5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Angeborene sensorisch-neurale Schwerhörigkeit
- Piebaldismus, jedoch ohne okulären Albinismus.
Aufgrund der x-chromosomalen Vererbung weisen männliche Patienten ausgeprägte Schwerhörigkeit und Pigmentanomalien auf. Bei weiblichen Trägern des Gendefektes kommt es nicht zu Pigmentveränderungen, lediglich zu variabel ausgeprägter Schwerhörigkeit.[1]
Siehe auch
- Waardenburg-Syndrom
Literatur
- A. N. Jacob, G. Kandpal, N. Gill, R. P. Kandpal: Toward expression mapping of albinism-deafness syndrome (ADFN) locus on chromosome Xq26. In: Somatic cell and molecular genetics. Band 24, Nummer 2, März 1998, S. 135–140, doi:10.1023/b:scam.0000007116.34356.ea, PMID 9919313.
- Y. Shiloh, G. Litvak, Y. Ziv, T. Lehner, L. Sandkuyl, M. Hildesheimer, V. Buchris, F. P. Cremers, P. Szabo, B. N. White: Genetic mapping of X-linked albinism-deafness syndrome (ADFN) to Xq26.3-q27.I. In: American Journal of Human Genetics. Band 47, Nummer 1, Juli 1990, S. 20–27, PMID 2349949, PMC 1683749 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b c Albinismus - Schwerhörigkeit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ E. Margolis: A new hereditary syndrome–sex linked deafmutism associated with total albinism. In: Acta genetica et statistica medica. Bd. 12, 1962, ISSN 0567-7440, S. 12–19, PMID 14469778.
- ↑ L. Ziprkowski, A. Krakowski, A. Adam, H. Costeff, J. Sade: Partial albinism and deaf-mutism due to a recessive sex-linked gene. In: Archives of Dermatology. Band 86, Oktober 1962, ISSN 0003-987X, S. 530–539, PMID 14003785.
- ↑ C. M. Woolf, D. A. Dolowitz, H. E. Aldous: Congenital deafness associated with piebaldness. In: Archives of otolaryngology (Chicago, Ill. : 1960). Bd. 82, September 1965, ISSN 0003-9977, S. 244–250, PMID 14327022.
- ↑ Albinism-deafness syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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