NEU1

NEU1
Identifiants
AliasesNEU1, Neuraminidase 1
IDs externesOMIM: 608272 MGI: 97305 HomoloGene: 375 GeneCards: NEU1
Position du gène (Homme)
Chromosome 6 humain
Chr.Chromosome 6 humain[1]
Chromosome 6 humain
Localisation génomique pour NEU1
Localisation génomique pour NEU1
Locus6p21.33Début31,857,659 bp[1]
Fin31,862,905 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 17 (souris)
Chr.Chromosome 17 (souris)[2]
Chromosome 17 (souris)
Localisation génomique pour NEU1
Localisation génomique pour NEU1
Locus17 B1|17 18.48 cMDébut35,150,229 bp[2]
Fin35,154,929 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • îlot de Langerhans

  • right adrenal cortex

  • cellule de la moelle osseuse

  • left adrenal gland

  • placenta

  • left adrenal cortex

  • vésicule biliaire

  • human kidney

  • duodénum

  • renal cortex
Fortement exprimé dans
  • right kidney

  • human kidney

  • proximal tubule

  • granulocyte

  • iléon

  • vésicule séminale

  • Vésicule vitelline

  • vésicule biliaire

  • left colon

  • stroma of bone marrow
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • exo-alpha-(2->3)-sialidase activity
  • exo-alpha-(2->8)-sialidase activity
  • exo-alpha-(2->6)-sialidase activity
  • activité hydrolase
  • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds
  • exo-alpha-sialidase activity
  • liaison protéique
  • alpha-sialidase activity
Composant cellulaire
  • vésicule cytoplasmique
  • intracellular membrane-bounded organelle
  • lysosomal membrane
  • exosome
  • lysosome
  • membrane plasmique
  • lysosomal lumen
  • jonction cellulaire
  • membrane
  • région extracellulaire
  • specific granule lumen
  • cytoplasme
Processus biologique
  • ganglioside catabolic process
  • lipid catabolic process
  • processus métabolique lipidique
  • métabolisme
  • oligosaccharide catabolic process
  • glycosphingolipid metabolic process
  • neutrophil degranulation
  • métabolisme des glucides
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

4758

18010

Ensembl
ENSG00000227129
ENSG00000184494
ENSG00000223957
ENSG00000234846
ENSG00000204386

ENSG00000234343
ENSG00000227315
ENSG00000228691

ENSMUSG00000007038

UniProt

Q99519

O35657

RefSeq (mRNA)

NM_000434

NM_010893

RefSeq (protéine)

NP_000425

NP_035023

Localisation (UCSC)Chr 6: 31.86 – 31.86 MbChr 17: 35.15 – 35.15 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

La neuraminidase 1, ou NEU1 est l'une des quatre neuraminidases chez le mammifère (dont l'être humain). Son gène est NEUM1 situé sur le chromosome 6 humain.

Rôles

Il libère des résidus d'acide sialique des glycoprotéines ou des glycolipides, modifiant ainsi la fonction de ces derniers.

Il se fixe sur certains récepteurs de type Toll permettant l'activation de ces derniers[5].

Il permet d'augmenter la sensibilité de l'IRK à l'insuline qui s'y fixe [6].

Il facilite la phagocytose des macrophages et des cellules dendritiques[7]. Il désactive les récepteurs au PDGF et à l'IGF-2[8].

Dans les poumons, il interagit avec le récepteur de l'EGF et le MUC1[9].

En médecine

Il facilite la formation de l'athérome en favorisant l'inflammation[10]. Il contribue à l'hypertrophie ventriculaire gauche en cas d'augmentation de la pression artérielle[11].

Une mutation de son gène cause une sialidose, une maladie lysosomale[12].

Notes et références

  1. a b et c ENSG00000184494, ENSG00000223957, ENSG00000234846, ENSG00000204386, ENSG00000234343, ENSG00000227315, ENSG00000228691 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000227129, ENSG00000184494, ENSG00000223957, ENSG00000234846, ENSG00000204386, ENSG00000234343, ENSG00000227315, ENSG00000228691 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000007038 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. Amith SR, Jayanth P, Franchuk S et al. Neu1 desialylation of sialyl alpha-2,3-linked beta-galactosyl residues of TOLL-like receptor 4 is essential for receptor activation and cellular signaling, Cell Signal, 2010;22:314–324
  6. Dridi L, Seyrantepe V, Fougerat A et al. Positive regulation of insulin signaling by neuraminidase 1, Diabetes, 2013;62:2338–2346
  7. Seyrantepe V, Iannello A, Liang F et al. Regulation of phagocytosis in macrophages by neuraminidase 1, J Biol Chem, 2010;285:206–215
  8. Hinek A, Bodnaruk TD, Bunda S, Wang Y, Liu K, Neuraminidase-1, a subunit of the cell surface elastin receptor, desialylates and functionally inactivates adjacent receptors interacting with the mitogenic growth factors PDGF-BB and IGF-2, Am J Pathol, 2008;173:1042–1056
  9. Lillehoj EP, Hyun SW, Feng C et al. NEU1 sialidase expressed in human airway epithelia regulates epidermal growth factor receptor (EGFR) and MUC1 protein signaling, J Biol Chem, 2012;287:8214–8231
  10. Sieve I, Ricke-Hoch M, Kasten M et al. A positive feedback loop between IL-1β, LPS and NEU1 may promote atherosclerosis by enhancing a pro-inflammatory state in monocytes and macrophages, Vascul Pharmacol, 2018;103–105:16–28
  11. Chen QQ, Ma G, Liu JF et al. Neuraminidase 1 is a driver of experimental cardiac hypertrophy, European Heart Journal, 2021;42,3770–3782
  12. d’Azzo A, Machado E, Annunziata I, Pathogenesis, emerging therapeutic targets and treatment in sialidosis, Expert Opin Orphan Drugs, 2015;3:491–504
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