Syndrome de Zellweger

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Syndrome de Zellweger

Données clés

Traitement
Spécialité Génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CISP-2 A90Voir et modifier les données sur Wikidata
CIM-10 Q87.8
CIM-9 277.86, 759.8
OMIM 214100
DiseasesDB 14248
MeSH D015211

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Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale. Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutations géniques qui se présentent également dans :

  • l'adrénoleucodystrophie néonatale autosomique (en) ;
  • la forme infantile de la maladie de Refsum (forme la moins grave).

Ces trois maladies sont donc des manifestations de gravité différentes de mutations géniques des fonctions biologiques peroxysomales.

Cause

Due à la mutation du gène [1]PEX 1. Aussi appelée syndrome des peroxysomes vides causant de graves désordres sur le plan neurologique, rénal et hépatique. Cette maladie est très grave, et même létale.

Biologique

  • Dosage des acides gras à très longues chaînes urinaires et sanguins et doit être confirmé par culture de fibroblaste. La biopsie hépatique est parfois nécessaire.

Mode de transmission

Notes et références

  1. ↑ « Le syndrome de Zellweger - », sur ela-asso.com (consulté le )

Sources

  • (fr) Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 214100 [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 202370 [2]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 266510 [3]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [4]
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