Elastin

Elastin
Pengecam
Alias	ELN, SVAS, WBS, WS, elastin, ADCL1
Pengecam-pengecam luaran	OMIM: 130160 GeneCards: ELN
Kedudukan gen (Manusia) Kr. Kromosom 7[1] Jalur 7q11.23 Mula 74,027,789 bp[1] Tamat 74,069,907 bp[1]
Corak ekspresi RNA Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in ascending aorta right coronary artery right lung popliteal artery gastric mucosa left coronary artery upper lobe of left lung Pundi hempedu canal of the cervix left uterine tube tiada data More reference expression data BioGPS tiada data
Ontologi gen Fungsi molekul extracellular matrix structural constituent Pengikatan protein plasma extracellular matrix constituent conferring elasticity extracellular matrix binding Komponen sel extracellular region elastic fiber extracellular matrix collagen-containing extracellular matrix Proses biologi animal organ morphogenesis cell population proliferation extracellular matrix disassembly extracellular matrix organization peredaran darah respiratory gaseous exchange by respiratory system outflow tract morphogenesis aortic valve morphogenesis skeletal muscle tissue development regulation of actin filament polymerization stress fiber assembly regulation of smooth muscle cell proliferation Sumber:Amigo / QuickGO
Ortolog Spesies Manusia Mencit Entrez 2006 tiadadata Ensembl ENSG00000049540 tiadadata UniProt P15502 tiada data RefSeq (mRNA) NM_000501 NM_001081752 NM_001081753 NM_001081754 NM_001081755 NM_001278912 NM_001278913 NM_001278914 NM_001278915 NM_001278916 NM_001278917 NM_001278918 NM_001278939 tiada data RefSeq (protein) NP_000492 NP_001075221 NP_001075222 NP_001075223 NP_001075224 NP_001265841 NP_001265842 NP_001265843 NP_001265844 NP_001265845 NP_001265846 NP_001265847 NP_001265868 tiada data Kedudukan (UCSC) Chr 7: 74.03 – 74.07 Mb tiada data Carian PubMed [2] [3]
Wikidata
Papar/Sunting data manusia

Elastin ialah sejenis protein yang berkeanjalan tinggi dalam tisu penghubung yang membolehkan banyak tisu bandan kembali kepada bentuk dan kedudukan asal selepas meregang atau mengecut, seperti apabila dicubit atau dijolok. Ia juga merupakan tisu menampung beban yang penting dalam badan haiwan vertebrata di mana ia digunakan di mana tenaga mekanikal haiwan tersebut akan disimpan. Elastin dikodkan oleh gen ELN .^[4]

Komposisi

Gentian elastin badan terbentuk daripada penggabungan elastin amorfik dan fibrilin. Kedua-dua komponen ini dihasilkan daripada beberapa asid amino yang lebih kecil seperti glisina, valina, alanina dan prolina.^[5][6] Jumlah kandungan elastin ini menjangkau dari 58 hingga 75% berat pembuluh arteri tanpa lemak dalam arteri anjing biasa.^[7]

Genom mamalia hanya mempunyai satu gen untuk tropoelastin iaitu ELN. Gen ELN manusia terdiir daripada segemen berukuran 45 kb segment pada kromosom 7 dan mempunyai 34 ekson yang berselang-selikan hampir 700 intron, dengan eksonnya yang pertama bertindak sebagai suatu peptida isyarat yang menegarahkan penyetempatan luaran sel. Bilangan intron yang banyak menunjukkan bahawa proses gabungan semula genetik boleh menyumbang kepada ketidakstabilan gen lalu membawa kepada penyakit tertentu seperti SVAS. Penglahiran mRNA tropoelastin dikawal atur secara ketatnya oleh lapan tapak mula transkripsi yang berbeza.

Rujukan