Charcot-Marie-Tooths sykdom
| Charcot-Marie-Tooths sykdom | |||
|---|---|---|---|
 | |||
| Område(r) | Nevrologi | ||
| Symptom(er) | Myasteni,[1] muskelatrofi,[1] hælfot,[1] sansetap,[1] hyporeflexi,[1] skoliose[1] | ||
| Ekstern informasjon | |||
| ICD-10-kode | G60.0 | ||
| ICD-9-kode | 356.1 | ||
| OMIM | 311860 | ||
| DiseasesDB | 5815 | ||
| MedlinePlus | 000727 | ||
| eMedicine | 1232386, 315260 | ||
| MeSH | D002607 | ||
Charcot-Marie-Tooths sykdom (Hereditary motor and sensory neuropathy type I og II) er en autosomal dominant arvelig polynevropati som forårsaker en distal muskelsvakhet.
Etiologi og patogenese
Sykdommen tilhører gruppen polynevropatier, og er en av de arvelige typene. Den patologiske mekanismen bak sykdommen er en segmental demyelinisering. Dette fører til motoriske og sensoriske defekter i de distale deler av kroppen (fra føttene og opp til knærne, fra hendene og opp til albuene).
Klinikk
Sykdommen oppdages vanligvis en gang mellom barnealder og 30-årsalder, men kan dukke opp i alle aldre. De første symptomene er gjerne fotdeformiteter eller dårlig motorisk utvikling. Sykdommen debuterer gjerne helt distalt, for så å ascendere til knærne og albuene på henholdsvis under- og overekstremitetene.
Man finner redusert sensibilitet og kraft i underarmer, hender, legger og føtter. Det er også akkompagnert av atrofi av muskelgruppene i disse områdene. Det er også svekkede/utslukkede senereflekser.
Se også
- Frambu – senter for sjeldne funksjonshemninger
Referanser
- ^ a b c d e f Klinická neurologie: část speciální (tsjekkisk). ISBN 978-80-7387-389-9. Wikidata Q90835855.
Eksterne lenker
- Charcot-Marie-Tooths Arkivert 27. oktober 2013 hos Wayback Machine. sykdom på Norsk helseinformatikk
