TCF4 |
---|
|
Доступные структуры |
---|
PDB | Поиск ортологов: PDBe RCSB |
---|
Список идентификаторов PDB |
---|
2KWF |
|
|
Идентификаторы |
---|
Псевдонимы | TCF4, E2-2, ITF-2, ITF2, PTHS, SEF-2, SEF2, SEF2-1, SEF2-1A, SEF2-1B, SEF2-1D, TCF-4, bHLHb19, FECD3, transcription factor 4, CDG2T |
---|
Внешние ID | OMIM: 602272 MGI: 98506 HomoloGene: 2407 GeneCards: TCF4 |
---|
|
|
Паттерн экспрессии РНК |
---|
Bgee | Человек | Мышь (ортолог) |
---|
Наибольшая экспрессия в | - skin of hip
- цитоархитектоническое поле Бродмана 23
|
| Наибольшая экспрессия в | - medial ganglionic eminence
- ventricular zone
- barrel cortex
- lobe of cerebellum
- hippocampus proper
|
| Дополнительные справочные данные |
|
---|
BioGPS | |
---|
|
Генная онтология |
---|
Молекулярная функция | - protein dimerization activity
- гомодимеризация белка
- DNA-binding transcription factor activity
- DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
- bHLH transcription factor binding
- E-box binding
- protein C-terminus binding
- связывание с белками плазмы
- связывание похожих белков
- TFIIB-class transcription factor binding
- protein heterodimerization activity
- ДНК-связывающий
- RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
- DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
| Компонент клетки | - transcription regulator complex
- клеточное ядро
- beta-catenin-TCF complex
- beta-catenin-TCF7L2 complex
| Биологический процесс | - дифференцировка клеток
- ДНК-зависимая регуляция транскрипции
- protein-DNA complex assembly
- транскрипция, ДНК-зависимая
- развитие нервной системы
- ДНК-зависимая позитивная регуляция транскрипции
- DNA-templated transcription, initiation
- transcription initiation from RNA polymerase II promoter
- положительная регуляция транскрипции РНК полимеразой II промотор
- positive regulation of neuron differentiation
| Источники: Amigo, QuickGO |
|
Ортологи |
---|
Вид | Человек | Мышь |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_001083962 NM_001243226 NM_001243227 NM_001243228 NM_001243230
|
---|
NM_001243231 NM_001243232 NM_001243233 NM_001243234 NM_001243235 NM_001243236 NM_001306207 NM_001306208 NM_003199 NM_001330604 NM_001330605 NM_001348211 NM_001348212 NM_001348213 NM_001348214 NM_001348215 NM_001348216 NM_001348217 NM_001348218 NM_001348219 NM_001348220 NM_001369572 NM_001369573 NM_001369574 NM_001369575 NM_001369576 NM_001369577 NM_001369578 NM_001369579 NM_001369580 NM_001369581 NM_001369582 NM_001369583 NM_001369584 NM_001369585 NM_001369586 NM_001369567 NM_001369568 NM_001369569 NM_001369570 NM_001369571 |
| NM_001083967 NM_013685 NM_001361126 NM_001361127 NM_001361128
|
---|
NM_001361129 |
|
---|
RefSeq (белок) | NP_001077431 NP_001230155 NP_001230156 NP_001230157 NP_001230159
|
---|
NP_001230160 NP_001230161 NP_001230162 NP_001230163 NP_001230164 NP_001230165 NP_001293136 NP_001293137 NP_001317533 NP_001317534 NP_003190 NP_001335140 NP_001335141 NP_001335142 NP_001335143 NP_001335144 NP_001335145 NP_001335146 NP_001335147 NP_001335148 NP_001335149 NP_001356501 NP_001356502 NP_001356503 NP_001356504 NP_001356505 NP_001356506 NP_001356507 NP_001356508 NP_001356509 NP_001356510 NP_001356511 NP_001356512 NP_001356513 NP_001356514 NP_001356515 NP_001356496 NP_001356497 NP_001356498 NP_001356499 NP_001356500 |
| NP_001077436 NP_038713 NP_001348055 NP_001348056 NP_001348057
|
---|
NP_001348058 |
|
---|
Локус (UCSC) | Chr 18: 55.22 – 55.66 Mb | Chr 18: 69.34 – 69.69 Mb |
---|
Поиск по PubMed | Искать[3] | Искать[4] |
---|
|
Информация в Викиданных |
Смотреть (человек) | Смотреть (мышь) |
|
TCF-4 (от англ. Transcription factor 4) или Фактор транскрипции 4, также известный как фактор транскрипции иммуноглобулина 2 (ITF-2), представляет собой белок, который у человека кодируется геном TCF4, расположенным на хромосоме 18q21.2[5].
Функция
Белок TCF4 действует как фактор транскрипции, который связывается с мотивом усилителя иммуноглобулина mu-E5/kappa-E2. TCF4 активирует транскрипцию путём связывания с E-боксом (5’-CANNTG-3 ’), обычно обнаруживаемым на SSTR2[англ.]-INR или инициаторном элементе рецептора 2 соматостатина. TCF4 в первую очередь участвует в неврологическом развитии плода во время беременности, инициируя нейральную дифференцировку путем связывания с ДНК. Он обнаруживается в центральной нервной системе, сомитах и предшественнике гонад на ранних этапах развития. На более поздних этапах развития его находят в щитовидной железе, тимусе и почках, тогда как во взрослом возрасте TCF4 может быть обнаружен в лимфоцитах, мышцах, зрелых нейронах и желудочно-кишечной системе[6][7][8].
Клиническое значение
Мутации в TCF4 вызывают синдром Питта — Хопкинса (PTHS). Эти мутации приводят к тому, что белки TCF4 не связываются должным образом с ДНК и не контролируют дифференцировку нервной системы. В большинстве изученных случаев мутации были de novo, то есть это была новая мутация, не обнаруженная у других членов семьи пациента. Общие симптомы синдрома Питта-Хопкинса включают широкий рот, желудочно-кишечные проблемы, задержку развития мелкой моторики, проблемы с речью и дыханием, эпилепсию и другие дефекты головного мозга[9][10].
Примечания
- ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000196628 - Ensembl, May 2017
- ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000053477 - Ensembl, May 2017
- ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Henthorn P, McCarrick-Walmsley R, Kadesch T (Feb 1990). "Sequence of the cDNA encoding ITF-2, a positive-acting transcription factor". Nucleic Acids Research. 18 (3): 678. doi:10.1093/nar/18.3.678. PMC 333500. PMID 2308860.
- ↑ de Pontual L, Mathieu Y, Golzio C, Rio M, Malan V, Boddaert N, et al. (Apr 2009). "Mutational, functional, and expression studies of the TCF4 gene in Pitt-Hopkins syndrome". Human Mutation. 30 (4): 669—76. doi:10.1002/humu.20935. PMID 19235238.
- ↑ Pscherer A, Dörflinger U, Kirfel J, Gawlas K, Rüschoff J, Buettner R, Schüle R (Dec 1996). "The helix-loop-helix transcription factor SEF-2 regulates the activity of a novel initiator element in the promoter of the human somatostatin receptor II gene". The EMBO Journal. 15 (23): 6680—90. doi:10.1002/j.1460-2075.1996.tb01058.x. PMC 452492. PMID 8978694.
- ↑ D'Rozario, Mitchell; Zhang, Ting; Waddell, Edward A.; Zhang, Yonggang; Sahin, Cem; Sharoni, Michal; Hu, Tina; Nayal, Mohammad; Kutty, Kaveesh; Liebl, Faith; Hu, Wenhui (2016-04-12). "Type I bHLH Proteins Daughterless and Tcf4 Restrict Neurite Branching and Synapse Formation by Repressing Neurexin in Postmitotic Neurons". Cell Reports. 15 (2): 386—397. doi:10.1016/j.celrep.2016.03.034. ISSN 2211-1247. PMC 4946342. PMID 27050508.
- ↑ Amiel J, Rio M, de Pontual L, Redon R, Malan V, Boddaert N, et al. (May 2007). "Mutations in TCF4, encoding a class I basic helix-loop-helix transcription factor, are responsible for Pitt-Hopkins syndrome, a severe epileptic encephalopathy associated with autonomic dysfunction". American Journal of Human Genetics. 80 (5): 988—93. doi:10.1086/515582. PMC 1852736. PMID 17436254.
- ↑ Zweier C, Peippo MM, Hoyer J, Sousa S, Bottani A, Clayton-Smith J, et al. (May 2007). "Haploinsufficiency of TCF4 causes syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation (Pitt-Hopkins syndrome)". American Journal of Human Genetics. 80 (5): 994—1001. doi:10.1086/515583. PMC 1852727. PMID 17436255.