Кератин-2

Кератин-2
Ідентифікатори
Символи KRT2, CK-2e, K2e, KRT2A, KRT2E, KRTE, keratin 2
Зовнішні ІД OMIM: 600194 MGI: 96699 HomoloGene: 30974 GeneCards: KRT2
Пов'язані генетичні захворювання
ichthyosis bullosa of Siemens[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

structural constituent of cytoskeleton
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
structural molecule activity
cytoskeletal protein binding
structural constituent of skin epidermis

Клітинна компонента

keratin filament
екзосома
мембрана
клітинне ядро
Проміжні філаменти
міжклітинний простір
гіалоплазма
cornified envelope

Біологічний процес

keratinocyte migration
keratinocyte activation
keratinocyte proliferation
intermediate filament organization
epidermis development
keratinocyte development
keratinization
cornification
GO:0051357, GO:0051358, GO:0051359 peptide cross-linking
positive regulation of epidermis development

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3849
16681
Ensembl
ENSG00000172867
ENSMUSG00000064201
UniProt
P35908
Q3TTY5
RefSeq (мРНК)
NM_000423
NM_010668
RefSeq (білок)
NP_000414
NP_034798
Локус (UCSC) Хр. 12: 52.64 – 52.65 Mb Хр. 15: 101.72 – 101.73 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кератин-2 (англ. Keratin 2) – білок, який кодується геном KRT2, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 639 амінокислот, а молекулярна маса — 65 433[5]. Належить до великої родини кератинів — структурних білків цитоскелету.

Послідовність амінокислот
1020304050
MSCQISCKSRGRGGGGGGFRGFSSGSAVVSGGSRRSTSSFSCLSRHGGGG
GGFGGGGFGSRSLVGLGGTKSISISVAGGGGGFGAAGGFGGRGGGFGGGS
SFGGGSGFSGGGFGGGGFGGGRFGGFGGPGGVGGLGGPGGFGPGGYPGGI
HEVSVNQSLLQPLNVKVDPEIQNVKAQEREQIKTLNNKFASFIDKVRFLE
QQNQVLQTKWELLQQMNVGTRPINLEPIFQGYIDSLKRYLDGLTAERTSQ
NSELNNMQDLVEDYKKKYEDEINKRTAAENDFVTLKKDVDNAYMIKVELQ
SKVDLLNQEIEFLKVLYDAEISQIHQSVTDTNVILSMDNSRNLDLDSIIA
EVKAQYEEIAQRSKEEAEALYHSKYEELQVTVGRHGDSLKEIKIEISELN
RVIQRLQGEIAHVKKQCKNVQDAIADAEQRGEHALKDARNKLNDLEEALQ
QAKEDLARLLRDYQELMNVKLALDVEIATYRKLLEGEECRMSGDLSSNVT
VSVTSSTISSNVASKAAFGGSGGRGSSSGGGYSSGSSSYGSGGRQSGSRG
GSGGGGSISGGGYGSGGGSGGRYGSGGGSKGGSISGGGYGSGGGKHSSGG
GSRGGSSSGGGYGSGGGGSSSVKGSSGEAFGSSVTFSFR

Література

  • Collin C., Moll R., Kubicka S., Ouhayoun J.-P., Franke W.W. (1992). Characterization of human cytokeratin 2, an epidermal cytoskeletal protein synthesized late during differentiation. Exp. Cell Res. 202: 132—141. PMID 1380918 DOI:10.1016/0014-4827(92)90412-2
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Smith L.T., Underwood R.A., McLean W.H.I. (1999). Ontogeny and regional variability of keratin 2e (K2e) in developing human fetal skin: a unique spatial and temporal pattern of keratin expression in development. Br. J. Dermatol. 140: 582—591. PMID 10233306 DOI:10.1046/j.1365-2133.1999.02755.x
  • Moraru R., Cserhalmi-Friedman P.B., Grossman M.E., Schneiderman P., Christiano A.M. (1999). Ichthyosis bullosa of Siemens resulting from a novel missense mutation near the helix termination motif of the keratin 2e gene. Clin. Exp. Dermatol. 24: 412—415. PMID 10564334 DOI:10.1046/j.1365-2230.1999.00514.x
  • Irvine A.D., Smith F.J., Shum K.W., Williams H.C., McLean W.H.I. (2000). A novel mutation in the 2B domain of keratin 2e causing ichthyosis bullosa of Siemens. Clin. Exp. Dermatol. 25: 648—651. PMID 11167982 DOI:10.1046/j.1365-2230.2000.00728.x
  • Takizawa Y., Akiyama M., Nagashima M., Shimizu H. (2000). A novel asparagine-->aspartic acid mutation in the rod 1A domain in keratin 2e in a Japanese family with ichthyosis bullosa of Siemens. J. Invest. Dermatol. 114: 193—195. PMID 10620137 DOI:10.1046/j.1523-1747.2000.00817.x

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з Кератин-2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6439 (англ.) . Архів оригіналу за 2 лютого 2017. Процитовано 30 січня 2017.
  5. UniProt, P35908 (англ.) . Архів оригіналу за 30 грудня 2016. Процитовано 30 січня 2017.

Див. також

  • Хромосома 12
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

  • п
  • о
  • р
Людські
Мікрофіламенти
та актин-зв'язуючі білки
Міофіламенти
Актин
Міозин
Інші
Інші
Проміжні філаменти
Тип 1/2
(Кератин,
Цитокератин)
Епітеліальні кератини
(м'які альфа-кератини)
Кератини волосся
(жорсткі альфа-кератини)
Незгруповані альфа
Не-альфа
  • Бета-кератин
Тип 3
Тип 4
Тип 5
Мікротрубочки
та пов'язані білки
Тубулін
Кінезин
Динеїн
Інші
Катеніни
Мембранні
Інші
Нелюдські