FMR1 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 2BKD, 2FMR, 2LA5, 2QND, 4OVA, 4QVZ, 4QW2, 5DE5, 5DE8, 5DEA | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | FMR1, FMRP, FRAXA, POF, POF1, fragile X mental retardation 1, FMRP translational regulator 1, fragile X messenger ribonucleoprotein 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 309550 MGI: 95564 HomoloGene: 1531 GeneCards: FMR1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
fragile X-associated tremor/ataxia syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • protein homodimerization activity • poly(U) RNA binding • ribosome binding • poly(G) binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein heterodimerization activity • nucleic acid binding • translation initiation factor binding • mRNA binding • G-quadruplex RNA binding • RNA strand annealing activity • siRNA binding • miRNA binding • mRNA 3'-UTR binding • mRNA 5'-UTR binding • translation repressor activity • microtubule binding • chromatin binding • methylated histone binding • sequence-specific mRNA binding • transmembrane transporter binding • RNA stem-loop binding • dynein complex binding • RNA binding • identical protein binding • translation regulator activity |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • axon terminus • dendritic spine • нуклеоплазма • SMN complex • mRNA cap binding complex • дендрит (нейробіологія) • ядерце • neuron projection • cytoplasmic ribonucleoprotein granule • клітинне ядро • polysomal ribosome • перикаріон • perinuclear region of cytoplasm • Рибонуклеопротеїни • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • chromocenter • аксон • міжклітинні контакти • neuronal ribonucleoprotein granule • filopodium tip • postsynaptic membrane • Полісома • Тільце Кахаля • хромосома • growth cone • центромера • growth cone filopodium • viral replication complex • клітинна мембрана • extrinsic component of plasma membrane • glial cell projection • cell projection • мембрана • dendritic filopodium • presynaptic membrane • presynapse • postsynapse • синапс • гіалоплазма • messenger ribonucleoprotein complex • cytoplasmic stress granule • ribonucleoprotein granule • neuronal cell body • dendritic spine neck • axon cytoplasm |
---|
Біологічний процес | • negative regulation of translational initiation • regulation of dendritic spine development • positive regulation of intracellular transport of viral material • cellular response to virus • Сплайсинг РНК • GO:1905616 regulation of gene silencing by miRNA • cellular response to hydroxyurea • regulation of neurotransmitter secretion • GO:1905618 positive regulation of gene silencing by miRNA • нейробіологія розвитку • cellular response to DNA damage stimulus • Сайленсинг генів • mRNA processing • mRNA transport • positive regulation of proteasomal protein catabolic process • GO:0022415 viral process • regulation of mRNA stability • positive regulation of response to DNA damage stimulus • positive regulation of dendritic spine development • regulation of filopodium assembly • negative regulation of cytoplasmic translation • regulation of translation • regulation of alternative mRNA splicing, via spliceosome • regulation of neuronal action potential • positive regulation of mRNA binding • cellular response to UV • modulation by host of viral RNA genome replication • glutamate receptor signaling pathway • negative regulation of long-term synaptic depression • positive regulation of filopodium assembly • negative regulation of synaptic vesicle exocytosis • positive regulation of receptor internalization • negative regulation of voltage-gated calcium channel activity • positive regulation of translation • negative regulation of mRNA catabolic process • GO:0015915 транспорт • positive regulation of protein phosphorylation • central nervous system development • anterograde axonal transport • negative regulation of translation • regulation of dendrite morphogenesis • regulation of translation at postsynapse, modulating synaptic transmission • regulation of modification of synaptic structure |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001185075 NM_001185076 NM_001185081 NM_001185082 NM_002024 |
| | NM_001290424 NM_008031 NM_001374719 |
|
---|
RefSeq (білок) | | NP_001172004 NP_001172005 NP_001172010 NP_001172011 NP_002015 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. X: 147.91 – 147.95 Mb | Хр. X: 67.72 – 67.76 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
FMR1 (англ. Fragile X mental retardation 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 632 амінокислот, а молекулярна маса — 71 174[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MEELVVEVRG | | SNGAFYKAFV | | KDVHEDSITV | | AFENNWQPDR | | QIPFHDVRFP |
PPVGYNKDIN | | ESDEVEVYSR | | ANEKEPCCWW | | LAKVRMIKGE | | FYVIEYAACD |
ATYNEIVTIE | | RLRSVNPNKP | | ATKDTFHKIK | | LDVPEDLRQM | | CAKEAAHKDF |
KKAVGAFSVT | | YDPENYQLVI | | LSINEVTSKR | | AHMLIDMHFR | | SLRTKLSLIM |
RNEEASKQLE | | SSRQLASRFH | | EQFIVREDLM | | GLAIGTHGAN | | IQQARKVPGV |
TAIDLDEDTC | | TFHIYGEDQD | | AVKKARSFLE | | FAEDVIQVPR | | NLVGKVIGKN |
GKLIQEIVDK | | SGVVRVRIEA | | ENEKNVPQEE | | EIMPPNSLPS | | NNSRVGPNAP |
EEKKHLDIKE | | NSTHFSQPNS | | TKVQRVLVAS | | SVVAGESQKP | | ELKAWQGMVP |
FVFVGTKDSI | | ANATVLLDYH | | LNYLKEVDQL | | RLERLQIDEQ | | LRQIGASSRP |
PPNRTDKEKS | | YVTDDGQGMG | | RGSRPYRNRG | | HGRRGPGYTS | | GTNSEASNAS |
ETESDHRDEL | | SDWSLAPTEE | | ERESFLRRGD | | GRRRGGGGRG | | QGGRGRGGGF |
KGNDDHSRTD | | NRPRNPREAK | | GRTTDGSLQI | | RVDCNNERSV | | HTKTLQNTSS |
EGSRLRTGKD | | RNQKKEKPDS | | VDGQQPLVNG | | VP |
Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, рибонуклеопротеїнів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як регуляція трансляції, взаємодія хазяїн-вірус, процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, транспорт, пошкодження ДНК, транспорт мРНК, нейрогенез, РНК-залежне заглушення генів, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, ядрі, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, хромосомах, центромерах, синапсах, синаптосомах[en].
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Eichler E.E., Richards S., Gibbs R.A., Nelson D.L. (1993). Fine structure of the human FMR1 gene. Hum. Mol. Genet. 2: 1147—1153. PMID 8401496 DOI:10.1093/hmg/2.8.1147
- Siomi H., Siomi M.C., Nussbaum R.L., Dreyfuss G. (1993). The protein product of the fragile X gene, FMR1, has characteristics of an RNA-binding protein. Cell. 74: 291—298. PMID 7688265 DOI:10.1016/0092-8674(93)90420-U
- Devys D., Lutz Y., Rouyer N., Bellocq J.-P., Mandel J.-L. (1993). The FMR-1 protein is cytoplasmic, most abundant in neurons and appears normal in carriers of a fragile X premutation. Nat. Genet. 4: 335—340. PMID 8401578 DOI:10.1038/ng0893-335
- Ashley C.T. Jr., Wilkinson K.D., Reines D., Warren S.T. (1993). FMR1 protein: conserved RNP family domains and selective RNA binding. Science. 262: 563—566. PMID 7692601 DOI:10.1126/science.7692601
- Sittler A., Devys D., Weber C., Mandel J.L. (1996). Alternative splicing of exon 14 determines nuclear or cytoplasmic localisation of fmr1 protein isoforms. Hum. Mol. Genet. 5: 95—102. PMID 8789445 DOI:10.1093/hmg/5.1.95
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з FMR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3775 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q06787 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |