Col·lagen tipus VI
El col·lagen tipus VI és una forma de col·lagen principalment associada amb la matriu extracel·lular del múscul esquelètic.[1]
Està associat amb els gens COL6A1, COL6A2 i COL6A3.
Els seus defectes estan associats amb la miopatia de Bethlem i la distròfia muscular congènita d'Ullrich.[2][3][4]
Referències
- ↑ Merlini L, Angelin A, Tiepolo T, et al. «Cyclosporin A corrects mitochondrial dysfunction and muscle apoptosis in patients with collagen VI myopathies». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 105, 13, abril 2008, pàg. 5225–9. DOI: 10.1073/pnas.0800962105. PMC: 2278179. PMID: 18362356.
- ↑ [enllaç sense format] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=bethlem
- ↑ Lampe AK, Bushby KM «Collagen VI related muscle disorders». J. Med. Genet., 42, 9, setembre 2005, pàg. 673–85. DOI: 10.1136/jmg.2002.002311. PMC: 1736127. PMID: 16141002.
- ↑ Merlini L, Bernardi P «Therapy of collagen VI-related myopathies (Bethlem and Ullrich)». Neurotherapeutics, 5, 4, octubre 2008, pàg. 613–8. DOI: 10.1016/j.nurt.2008.08.004. PMID: 19019314.
Enllaços externs
- Sparks, Susan; Quijano-Roy, Susana; Harper, Amy; Rutkowski, Anne; Gordon, Erynn; P Hoffman, Eric; Pegoraro, Elena. Congenital Muscular Dystrophy Overview, 2012-08-23. NBK1291. In GeneReviews
Proteïnes fibroses o escleroproteïnes | |||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Matriu extracel·lular |
| ||||||||||||||
| Queratina /Citoqueratina |
| ||||||||||||||
| Altres | |||||||||||||||
