Distròfia muscular congènita
| Tipus | distròfia muscular, malaltia autosòmica recessiva i malaltia  |
|---|---|
| Especialitat | neurologia |
| Classificació | |
| CIM-9 | 359.0 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 254100 |
| eMedicine | 1180214 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Orphanet | 97242 |
| UMLS CUI | C2937300 i C0699743 |
| DOID | DOID:0050557 |
Les distròfies musculars congènites són malalties neuromusculars d'herència autosòmica recessiva. Constitueixen un grup de trastorns heterogenis caracteritzats per la debilitat muscular present al naixement i amb diferents canvis en la biòpsia muscular que va des de canvis miopàtics a distròfics segons l'edat en què es produeix la biòpsia.[1][2]
Signes i símptomes
La majoria dels nadons amb DMC presentaran alguna debilitat muscular progressiva o atròfia muscular, tot i que poden existir diferents graus i símptomes de severitat de la progressió. La debilitat s'indica com hipotonia o manca de to muscular, cosa que pot fer que un nadó sembli inestable.[1][3]
Els nens poden ser lents amb les seves habilitats motores; com ara donar voltes, seure o caminar o potser ni tan sols poden assolir aquestes fites de la vida. Algunes de les formes de DMC més rares poden presentar problemes importants d'aprenentatge.
Referències
- ↑ 1,0 1,1 Sparks, Susan; Quijano-Roy, Susana; Harper, Amy; Rutkowski, Anne; Gordon, Erynn; Hoffman, Eric P.; Pegoraro, Elena. Congenital Muscular Dystrophy Overview. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993. update 2012
- ↑ Bertini, Enrico; D'Amico, Adele; Gualandi, Francesca; Petrini, Stefania «Congenital Muscular Dystrophies: A Brief Review». Seminars in Pediatric Neurology, 18, 4, 01-12-2011, pàg. 277–288. DOI: 10.1016/j.spen.2011.10.010. ISSN: 1071-9091. PMC: 3332154. PMID: 22172424.
- ↑ «Hypotonia: MedlinePlus Medical Encyclopedia». [Consulta: 28 abril 2016].
Enllaços externs
- TV3 (2019-12-15). La Marató: La Júlia té una distròfia muscular congènita. Consulta: 2019-12-17.
