Molècula d'adhesió cel·lular L1

L1CAM
Identificadors
Àlies	L1CAM, CAML1, CD171, HSAS, HSAS1, MASA, MIC5, N-CAM-L1, N-CAML1, NCAM-L1, S10, SPG1, L1 cell adhesion molecule
IDs externes	OMIM: 308840 MGI: 96721 HomoloGene: 20128 GeneCards: L1CAM
Localització del gen (ratolí) Cr. Cromosoma X (ratolí)[1] Banda X A7.3|X 37.43 cM Inici 72,897,384 bp[1] Fi 72,939,711 bp[1]
Patró d'expressió d'ARN Bgee Humà Ratolí (ortòleg) Més explicacions gangli espinal trigeminal ganglion cerebellar vermis nervi sural bulb olfactori Brodmann area 10 superior frontal gyrus eminència ganglionar entorhinal cortex lòbul parietal Més explicacions medial dorsal nucleus superior cervical ganglion subiculum Nucli geniculat lateral barrel cortex medial geniculate nucleus ventromedial nucleus paraventricular nucleus of hypothalamus dorsomedial hypothalamic nucleus nucleus accumbens Més dades d'expressió de referència BioGPS Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica Funció molecular unió proteica protein domain specific binding axon guidance receptor activity Component cel·lular cell projection growth cone membrana focal adhesion superfície cel·lular component integral de la membrana axonal growth cone membrana plasmàtica axó Dendrita cos cel·lular neuronal matriu extracel·lular collagen-containing extracellular matrix Procés biològic desenvolupament d'organisme multicel·lular desenvolupament neuronal positive regulation of axon extension diferenciació cel·lular leukocyte migration adherència cel·lular quimiotaxi cell-matrix adhesion guiatge axonal migració cel·lular neuron projection development synapse organization axon development homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules Fonts:Amigo / QuickGO
Ortòlegs Espècies Humà Ratolí Entrez 3897 16728 Ensembl ENSG00000198910 ENSMUSG00000031391 UniProt P32004 P11627 SeqRef (ARNm) NM_024003 NM_000425 NM_001143963 NM_001278116 NM_008478 NM_001374694 SeqRef (proteïna) NP_000416 NP_001137435 NP_001265045 NP_076493 n/a Localització (UCSC) n/a Chr X: 72.9 – 72.94 Mb Cerca a PubMed [2] [3]
Wikidata
Veure/Editar Humà Veure/Editar Ratolí

La molècula d'adhesió cel·lular L1, amb l'abreviatura de l'anglès L1CAM (o L1 cell adhesion molecule) o L1, és una proteïna transmembrana membre de la família de proteïnes L1, codificada pel gen L1CAM. Aquesta proteïna, de 200-220 kDa, és una molècula d'adhesió cel·lular neuronal amb una forta implicació en la migració cel·lular, l'adhesió, l'augment de neurites, la mielinització i la diferenciació neuronal.^[4] També té un paper clau en els càncers resistents al tractament per la seva funció; o en l'aparició de metàstasis.^[5]

L1CAM és expressada específicament per les cèl·lules metastàtiques durant la invasió del parènquima cerebral i capil·lars. El nostre organisme, mitjançant FasL envia un senyal de mort paracrina cap a les cèl·lules proliferants. Tot i això, en resposta a un augment de neuroserpina, els mecanismes supressors tumorals es perden pel parènquima del cervell, donant lloc a metàstasi.^[6] Es va veure que alteracions en l’expressió de la neuroserpina tenien una alta correlació amb l’extensió d’adenocarcinoma de pulmó cap al cervell.^[7]

Va ser identificada el 1984 per M. Schachner que va trobar la proteïna en les neurones de ratolins post-mitòtics.

Les mutacions de la proteïna L1 són la causa de la síndrome L1, de vegades coneguda per l'acrònim CRASH (hipoplàsia del cos callós, retard, afàsia, paraplegia espàstica i hidrocefàlia).

Referències