KIT

KIT
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

4U0I, 1PKG, 1T45, 1T46, 2E9W, 2EC8, 2VIF, 3G0E, 3G0F, 4HVS, 4K94, 4K9E, 4PGZ, 2IUH

Ідентифікатори
Символи KIT, C-Kit, CD117, PBT, SCFR, KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase, MASTC, KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
Зовнішні ІД OMIM: 164920 MGI: 96677 HomoloGene: 187 GeneCards: KIT
Пов'язані генетичні захворювання
piebaldism, gastrointestinal stromal tumor, гострий мієлоїдний лейкоз, indolent systemic mastocytosis, Telangiectasia macularis eruptiva perstans[1]
Реагує на сполуку
cediranib, crenolanib, linifanib, Масітиніб, Пазопаніб, semaxanib, сорафеніб, сунітиніб, іматиніб, Масітиніб, amuvatinib, enmd-981693, famitinib, MLN-518, imatinib mesylate[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• stem cell factor receptor activity
• kinase activity
• transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity
• ATP binding
• GO:0019974 cytokine binding
• protein kinase activity
• зв'язування з іоном металу
• transferase activity
• protein homodimerization activity
• protease binding
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• protein tyrosine kinase activity
• nucleotide binding
• phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase activity
• receptor tyrosine kinase
• transmembrane signaling receptor activity
• SH2 domain binding

Клітинна компонента

• цитоплазма
• мембрана
• cell-cell junction
• cytoplasmic side of plasma membrane
• cell surface
• integral component of membrane
• Акросома
• external side of plasma membrane
• mast cell granule
• міжклітинний простір
• клітинна мембрана
• integral component of plasma membrane
• receptor complex

Біологічний процес

• melanocyte migration
• myeloid progenitor cell differentiation
• positive regulation of MAP kinase activity
• glycosphingolipid metabolic process
• positive regulation of phospholipase C activity
• hematopoietic stem cell migration
• stem cell population maintenance
• protein phosphorylation
• T cell differentiation
• Сперматогенез
• cell chemotaxis
• developmental pigmentation
• melanocyte differentiation
• positive regulation of Notch signaling pathway
• lamellipodium assembly
• cytokine-mediated signaling pathway
• transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway
• melanocyte adhesion
• lymphoid progenitor cell differentiation
• spermatid development
• erythrocyte differentiation
• negative regulation of programmed cell death
• protein autophosphorylation
• mast cell degranulation
• inflammatory response
• positive regulation of MAPK cascade
• myeloid leukocyte differentiation
• male gonad development
• фосфорилювання
• positive regulation of DNA-binding transcription factor activity
• epithelial cell proliferation
• stem cell differentiation
• detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound
• regulation of cell shape
• ovarian follicle development
• ectopic germ cell programmed cell death
• pigmentation
• Fc receptor signaling pathway
• response to radiation
• mast cell cytokine production
• positive regulation of receptor signaling pathway via JAK-STAT
• dendritic cell cytokine production
• visual learning
• actin cytoskeleton reorganization
• megakaryocyte development
• GO:0007243 intracellular signal transduction
• somatic stem cell population maintenance
• erythropoietin-mediated signaling pathway
• Kit signaling pathway
• positive regulation of cell migration
• somatic stem cell division
• mast cell chemotaxis
• MAPK cascade
• positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase activity
• positive regulation of pseudopodium assembly
• GO:1901313 positive regulation of gene expression
• positive regulation of long-term neuronal synaptic plasticity
• regulation of cell population proliferation
• cellular response to thyroid hormone stimulus
• positive regulation of cell population proliferation
• embryonic hemopoiesis
• regulation of developmental pigmentation
• positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling
• peptidyl-tyrosine phosphorylation
• mast cell differentiation
• digestive tract development
• immature B cell differentiation
• germ cell migration
• GO:0072468 сигнальна трансдукція
• mast cell proliferation
• positive regulation of vascular associated smooth muscle cell differentiation
• phosphatidylinositol phosphate biosynthetic process
• GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II
• positive regulation of tyrosine phosphorylation of STAT protein
• tongue development
• response to cadmium ion
• positive regulation of pyloric antrum smooth muscle contraction
• regulation of bile acid metabolic process
• positive regulation of small intestine smooth muscle contraction
• positive regulation of colon smooth muscle contraction
• positive regulation of protein kinase B signaling
• кровотворення
• negative regulation of signal transduction
• диференціація клітин
• negative regulation of apoptotic process
• positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade
• hematopoietic progenitor cell differentiation
• B cell differentiation

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3815
16590
Ensembl
ENSG00000157404
ENSMUSG00000005672
UniProt
P10721
P05532
RefSeq (мРНК)
NM_000222
NM_001093772
NM_001122733
NM_021099
RefSeq (білок)
NP_000213
NP_001087241
NP_001116205
NP_066922
Локус (UCSC) Хр. 4: 54.66 – 54.74 Mb Хр. 5: 75.74 – 75.82 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KIT (англ. KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 976 амінокислот, а молекулярна маса — 109 865[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MRGARGAWDFLCVLLLLLRVQTGSSQPSVSPGEPSPPSIHPGKSDLIVRV
GDEIRLLCTDPGFVKWTFEILDETNENKQNEWITEKAEATNTGKYTCTNK
HGLSNSIYVFVRDPAKLFLVDRSLYGKEDNDTLVRCPLTDPEVTNYSLKG
CQGKPLPKDLRFIPDPKAGIMIKSVKRAYHRLCLHCSVDQEGKSVLSEKF
ILKVRPAFKAVPVVSVSKASYLLREGEEFTVTCTIKDVSSSVYSTWKREN
SQTKLQEKYNSWHHGDFNYERQATLTISSARVNDSGVFMCYANNTFGSAN
VTTTLEVVDKGFINIFPMINTTVFVNDGENVDLIVEYEAFPKPEHQQWIY
MNRTFTDKWEDYPKSENESNIRYVSELHLTRLKGTEGGTYTFLVSNSDVN
AAIAFNVYVNTKPEILTYDRLVNGMLQCVAAGFPEPTIDWYFCPGTEQRC
SASVLPVDVQTLNSSGPPFGKLVVQSSIDSSAFKHNGTVECKAYNDVGKT
SAYFNFAFKGNNKEQIHPHTLFTPLLIGFVIVAGMMCIIVMILTYKYLQK
PMYEVQWKVVEEINGNNYVYIDPTQLPYDHKWEFPRNRLSFGKTLGAGAF
GKVVEATAYGLIKSDAAMTVAVKMLKPSAHLTEREALMSELKVLSYLGNH
MNIVNLLGACTIGGPTLVITEYCCYGDLLNFLRRKRDSFICSKQEDHAEA
ALYKNLLHSKESSCSDSTNEYMDMKPGVSYVVPTKADKRRSVRIGSYIER
DVTPAIMEDDELALDLEDLLSFSYQVAKGMAFLASKNCIHRDLAARNILL
THGRITKICDFGLARDIKNDSNYVVKGNARLPVKWMAPESIFNCVYTFES
DVWSYGIFLWELFSLGSSPYPGMPVDSKFYKMIKEGFRMLSPEHAPAEMY
DIMKTCWDADPLKRPTFKQIVQLIEKQISESTNHIYSNLANCSPNRQKPV
VDHSVRINSVGSTASSSQPLLVHDDV

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, рецепторів, тирозинових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Yamamoto K., Tojo A., Aoki N., Shibuya M. (1993). Characterization of the promoter region of the human c-kit proto-oncogene. Jpn. J. Cancer Res. 84: 1136—1144. PMID 7506248 DOI:10.1111/j.1349-7006.1993.tb02813.x
  • Blume-Jensen P., Wernstedt C., Heldin C.H., Ronnstrand L. (1995). Identification of the major phosphorylation sites for protein kinase C in kit/stem cell factor receptor in vitro and in intact cells. J. Biol. Chem. 270: 14192—14200. PMID 7539802 DOI:10.1074/jbc.270.23.14192
  • Linnekin D., DeBerry C.S., Mou S. (1997). Lyn associates with the juxtamembrane region of c-Kit and is activated by stem cell factor in hematopoietic cell lines and normal progenitor cells. J. Biol. Chem. 272: 27450—27455. PMID 9341198 DOI:10.1074/jbc.272.43.27450
  • Thommes K., Lennartsson J., Carlberg M., Ronnstrand L. (1999). Identification of Tyr-703 and Tyr-936 as the primary association sites for Grb2 and Grb7 in the c-Kit/stem cell factor receptor. Biochem. J. 341: 211—216. PMID 10377264 DOI:10.1042/bj3410211
  • Mancini A., Koch A., Stefan M., Niemann H., Tamura T. (2000). The direct association of the multiple PDZ domain containing proteins (MUPP-1) with the human c-Kit C-terminus is regulated by tyrosine kinase activity. FEBS Lett. 482: 54—58. PMID 11018522 DOI:10.1016/S0014-5793(00)02036-6

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з KIT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з KIT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. ↑ Human PubMed Reference:.
  4. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  5. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6342 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
  6. ↑ UniProt, P10721 (англ.) . Архів оригіналу за 26 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

  • Хромосома 4
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

  • п
  • о
  • р
Білки: кластери диференціації
1-50
51-100
101-150
151-200
201-250
251-300
301-350